Pôle biopathologie : Génétique
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Présentation du service
Cette structure est intégrée aux laboratoires du pôle Biopathologie, et regroupe les activités de consultations et de laboratoire.
Coordonnées du service
Dr Sylvain BRIAULT Chef de service
Point rouge – 3e étage
Adresse : 14 avenue de l'hôpital, 45100, Orléans
Dans ce service, on traite notamment :
– Des troubles du neurodéveloppement
– Des malformations congénitales
– Des maladies neurosensorielles congénitales
– Des maladies génétiques de l’adulte
– Présence d’anomalies échographiques pouvant avoir une origine génétique
– Antécédents personnels ou familiaux (enfants ou apparentés) atteints d’une maladie génétique
– Maladies constitutionnelles : troubles du neurodéveloppement, syndromes malformatifs, thrombophilie
– Pathologies tumorales : cancers du poumon, cancer du côlon, mélanomes, hémopathies malignes, leucémies, lymphomes
Consultations de génétique clinique
Des consultations de conseil génétique sont assurées par la conseillère en génétique (exerçant sous la responsabilité d’un médecin généticien), qui a pour missions principales de :
- Conseiller les patients ou leurs familles concernés par une affection génétique, qu’ils en soient atteints ou susceptibles de l’être ou de la transmettre.
- Leur apporter les informations appropriées pour leur permettre de prendre des décisions éclairées et les accompagner tout au long de leur parcours de soin.
Laboratoire : Génétique chromosomique et moléculaire
Le laboratoire met en œuvre des technologies modernes, performantes et diversifiées :
- En cytogénétique standard : cultures cellulaires, caryotypes, hybridation in situ fluorescente (FISH) sur métaphases et noyaux avec capture et analyse automatisées des images
- En biologie moléculaire conventionnelle : PCR quantitative en temps réel, séquençage Sanger…
- En technologie à haut débit : analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) par SNP arrays, séquençage de nouvelle génération (NGS), long reads…
Le laboratoire et ses praticiens disposent des agréments nécessaires pour effectuer les examens de génétique constitutionnelle postnatale moléculaires et cytogénétiques.
Informations utiles pour le patient
Horaires
Consultation : du lundi à vendredi, de 9h à 17h
Laboratoire : du lundi au vendredi, de 8h et 17h
Centre de prélèvement pédiatrique : du lundi au vendredi, de 8h à 16h
Recherche
L’activité de recherche du service est menée au sein du Laboratoire Interdisciplinaire pour l’Innovation et la Recherche en Santé d’Orléans (LI²RSO) qui regroupe des enseignants-chercheurs universitaires, hospitalo-universitaires (PU PH, MCU PH, CCA, AHU…) et praticiens hospitaliers partageant la volonté de se fédérer et de s’organiser en équipe pour développer des projets de recherches ambitieux. Les membres de l’Unité de recherche ont une appétence pour l’innovation et la recherche translationnelle par l’interdisciplinarité. Au sein du LI²RSO, le service de génétique participe à l’équipe 1 « Thérapies Innovantes et Nanomédecine » ou InTherNa dirigée par le Pr Chantal PICHON, Professeure des Universités (PU) en Biologie Moléculaire et Cellulaire-Biochimie, Université d’Orléans.
Le laboratoire de Génétique fait aussi partie de l’Accélérateur de Recherche Technologique (ART) dirigé par le Pr Chantal PICHON, dont le but est d’accélérer le développement des technologies ARNm pour valoriser les projets exploitant l’ARNm en biothérapie.
Les domaines de prédilection du service sont les Troubles Neuro-développementaux et plus particulièrement le syndrome de l’X fragile (FXS), mais aussi les glioblastomes et les dégénérescences rétiniennes.