Pôle biopathologie : Génétique

Le service de génétique, contribue au diagnostic ainsi qu’au suivi médical pour les personnes porteuses des maladies génétiques. Cette structure est intégrée aux laboratoires du pôle Biopathologie (situés dans le bâtiment Point rouge niveau 3), et regroupe les activités de consultations et de laboratoire.

Publié le – Mis à jour le

Présentation du service

Le service de génétique trouve sa place auprès de tous les services de spécialité de notre hôpital et tout particulièrement auprès des services de pédiatrie, neuropédiatrie, neurologie, gynécologie-obstétrique, PMA, cardiologie, ophtalmologie, hématologie, … Le service de génétique prend en charge des patients allant de la période pré-natale à l’âge adulte.

Coordonnées du service

Dr Sylvain BRIAULT Chef de service

Contacter le service

Courriel Téléphone 02 38 22 96 62

Point rouge – 3e étage

Adresse : 14 avenue de l'hôpital, 45100, Orléans

Vous rendre en hospitalisation

L’équipe médicale

Consultations de génétique clinique

Nous proposons des consultations de la période pré-natale à l’âge adulte, de diagnostic, de suivi et de conseil génétique, pour les personnes malades et/ou leurs apparentés :

  • Le service de génétique clinique prend en charge les patients avec :
    • Des troubles du neurodéveloppement (déficience intellectuelle, difficultés des apprentissages ou des troubles du spectre autistique…)
    • Des malformations congénitales
    • Des maladies neurosensorielles congénitales
    • Des maladies génétiques de l’adulte (neurologiques, rénales, cardiaques, ophtalmologiques …)
  • Le service prend en charge également les femmes enceintes dans les situations suivantes :
    • Présence d’anomalies échographiques pouvant avoir une origine génétique
    • Antécédents personnels ou familiaux (enfants ou apparentés) atteints d’une maladie génétique
  • Des consultations de conseil génétique sont assurées par la conseillère en génétique (exerçant sous la responsabilité d’un médecin généticien), qui a pour missions principales de :
    • Conseiller les patients ou leurs familles concernés par une affection génétique, qu’ils en soient atteints ou susceptibles de l’être ou de la transmettre.
    • Leur apporter les informations appropriées pour leur permettre de prendre des décisions éclairées et les accompagner tout au long de leur parcours de soin.

Laboratoire : Génétique chromosomique et moléculaire

Le laboratoire met en œuvre des technologies modernes, performantes et diversifiées :

  •  En cytogénétique standard : cultures cellulaires, caryotypes, hybridation in situ fluorescente (FISH) sur métaphases et noyaux avec capture et analyse automatisées des images
  • En biologie moléculaire conventionnelles : PCR quantitative en temps réel, séquençage Sanger…
  • En technologie à haut-débit : Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) par SNP arrays, séquençage de nouvelle génération (NGS ; panels de gènes, séquençage de l’exome, séquençage génome, et séquençage génome long read)

Ces techniques permettent de poser un diagnostic, d’affiner le pronostic ou de proposer des thérapies ciblées dans le cadre de :

  • Maladies constitutionnelles : troubles du neurodéveloppement, syndromes malformatifs, thrombophilie…
  • Pathologies tumorales : cancers du poumon, cancer du côlon, mélanomes, hémopathies malignes, leucémies, lymphomes…

Le laboratoire et ses praticiens disposent des agréments nécessaires pour effectuer les examens de génétique constitutionnelle postnatale moléculaires et cytogénétiques.

L’ensemble des informations concernant les examens réalisés (modalités de prélèvement, délais de rendu, conditions de conservation…) est disponible dans notre référentiel d’analyses consultable en ligne : référentiel des analyses du CHU d’Orléans

Informations utiles pour le patient

Horaires

Consultation : du lundi à vendredi, de 9h à 17h
Laboratoire : du lundi au vendredi, de 8h et 17h
Centre de prélèvement pédiatrique (Point rouge) : du lundi au vendredi, de 8h à 16h

Recherche

L’activité de recherche du service est menée au sein du Laboratoire Interdisciplinaire pour l’Innovation et la Recherche en Santé d’Orléans (LI²RSO) qui regroupe des enseignants-chercheurs universitaires, hospitalo-universitaires (PU PH, MCU PH, CCA, AHU…) et praticiens hospitaliers partageant la volonté de se fédérer et de s’organiser en équipe pour développer des projets de recherches ambitieux. Les membres de l’Unité de recherche ont une appétence pour l’innovation et la recherche translationnelle par l’interdisciplinarité.  Au sein du LI²RSO, le service de génétique participe à l’équipe 1 « Thérapies Innovantes et Nanomédecine » ou InTherNa dirigée par le Pr Chantal PICHON, Professeure des Universités (PU) en Biologie Moléculaire et Cellulaire-Biochimie, Université d’Orléans.

Le laboratoire de Génétique fait aussi partie de l’Accélérateur de Recherche Technologique (ART) dirigé par le Pr Chantal PICHON, dont le but est d’accélérer le développement des technologies ARNm pour valoriser les projets exploitant l’ARNm en biothérapie.

Les domaines de prédilection du service sont les Troubles Neuro-développementaux et plus particulièrement le syndrome de l’X fragile (FXS), mais aussi les glioblastomes et les dégénérescences rétiniennes.