Centre de compétences de maladies rares
Publié le – Mis à jour le
Description
Les Centres de compétences de maladies rares sont des structures de proximité qui suivent les patients au plus près de leur domicile et fonctionnent en filières avec les centres de référence, selon la spécialité médicale concernée. Leur compétence et la grande qualité des soins dispensés au plus près du domicile des patients sont reconnus par le ministère de la Santé à travers un label.
Le CHU d’Orléans dispose de 12 centres de maladies rares (adultes et enfants) pour vous prendre en charge.
Les centres de compétences dédiés aux adultes
Le centre de compétences des maladies auto-immunes systémiques rares regroupe les compétences de trois services de l’hôpital : la médecine interne, la dermatologie et la rhumatologie, pour proposer aux patients une prise en charge la plus adaptée à chaque situation clinique dans le champ des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares.
Les pathologies prises en charge :
- Lupus
- Syndrome des antiphospholipides
- Artérite à cellules géantes
- Syndrome de Gougerot-Sjögren
Equipe médicale
Service de Médecine Interne
Dr. AUGER CHILLES – Coordonnateur du Centre
Dr. BENS
Dr. MERLOT
Dr. BOUIBEDE
Dr. NICOLAS
Dr. GHARBI
Dr. PITON
Service de Rhumatologie
Pr. SALLIOT
Service de Dermatologie
Dr. BINOIS
Pour prendre rendez-vous
02 38 74 44 23
maladies-systémiques@chu-orleans.fr
Le foie est une glande annexe de l’appareil digestif qui a de multiples fonctions essentielles comme le stockage, la production ou encore la détoxification. Cet organe est très vascularisé avec des maladies rares diversifiées qui sont prises en charge par le centre des maladies vasculaires du foie.
Les pathologies prises en charge :
- Thrombose portale primitive
- Hyperplasie modulaire régénérative du foie
- Maladie vasculaire porto-sinusoïdale
- Péliose hépatique idiopathique
Equipe médicale
Service d’Hépato-gastro-entérologie et Oncodigestive
Dr. LABARRIERE – Coordonnateur du Centre
Dr. CAUSSE
Pour prendre rendez-vous
02 38 51 42 45
secretariat.hge@chu-orleans.fr
Le centre des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer suit une centaine de patients diagnostiqués principalement avec une hémochromatose de type I. Il s’agit d’une maladie génétique qui se caractérise par une absorption excessive du fer qui se manifestent, généralement, chez les patients âgés de plus de 40 ans. Les symptômes sont une fatigue chronique, une coloration foncée de la peau ou encore une chute partielle des cheveux et poils.
Les pathologies prises en charge :
- Hémochromatose type 1 et autres hémochromatoses
- Hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer
- Acéruléoplasminémie
Equipe médicale
Service d’Hépato-gastro-entérologie et Oncodigestive
Dr. CAUSSE – Coordonnateur du Centre
Dr. BENJIRA
Dr. LABARRIERE
Dr. POTIER
Pour prendre rendez-vous
02 38 51 59 75 (secrétariat consultations)
02 38 51 53 99 (BCRV)
02 38 61 52 45
secretariat.hge@chu-orleans.fr
Le centre prend en charge et assure le suivi des patients atteints de maladies inflammatoires rares des voies biliaires avec une majorité d’hépatites auto-immunes. La file active est constituée de 150 patients.
Les pathologies prises en charge :
- Hépatite auto-immunes
- Cholangite biliaire primitive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Lithiases biliaire à faible niveau de phospholipides
Equipe médicale
Service d’Hépato-gastro-entérologie et Oncodigestive
Dr. LABARRIERE – Coordonnateur du Centre
Dr. CAUSSE
Pour prendre rendez-vous
02 38 51 42 45
secretariat.hge@chu-orleans.fr
Les centres de compétences dédiés aux enfants
Le centre des malformations anorectales et pelviennes ares prend en charge les enfants atteints d’anomalies non diagnosticables avant la naissance et qui nécessitent une intervention des réanimateurs néonataux, des radio-pédiatres et des chirurgiens pédiatriques aussitôt après l’accouchement. Ces malformations (20 naissances sur 100 000) imposent également un suivi pluridisciplinaire durant toute la croissance de l’enfant, avant de passer le relai, à l’âge adulte, au service de chirurgie digestive.
Les pathologies prises en charge :
- Malformations anorectale non syndromique
- Association VACTERL/VATER
- Maladie de Hirschsprung
Equipe médicale
Service de Chirurgie Pédiatrique
Dr. ARNOULD – Coordonnateur du Centre
Dr. DIMITROV
Pour prendre rendez-vous
02 38 74 46 63
secretariat.chir-ped@chu-orleans.fr
Les maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement regroupent des affections rares qui affectent la sécrétion ou l’action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement : les hormones de croissance, thyroïdiennes, surrénaliennes ainsi que les gonadotrophines et les stéroïdes sexuels (testostérones et œstrogènes). Il s’agit d’affections qui concernent plusieurs maladies endocriniennes le plus souvent d’origine génétique, plus rarement acquise.
Les pathologies prises en charge :
- Déficits hypophysaires congénitaux ou acquis
- Pathologies de la tyroïde
- Anomalies de la puberté
- Syndrome de Turner
Equipe médicale
Service de Pédiatrie générale et spécialisée
Dr. MAITRE – Coordonnateur du Centre
Dr. MONCEAUX
Pour prendre rendez-vous
02 38 74 42 65
secretariat.pediatrie-consultation@chu-orleans.fr
Le centre de compétences des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant suit des patients relevant du champ de la Médecine Interne Pédiatrique, adressés par des pédiatres, des médecins généralistes ou spécialistes, pour un avis diagnostique, une prise en charge spécialisée et/ou un suivi.
La prise en charge s’effectue durant toute l’enfance et l’adolescence, jusqu’à 16 ans.
Lorsqu’elle est nécessaire, une transition vers les services d’adultes (Rhumatologie, Médecine interne) est organisée.
Les pathologies prises en charge :
- Arthrites juvéniles idiopathiques
- Uvéites
- Syndromes auto-inflammatoires (PFAPA, etc)
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Dermatomyosite
Equipe médicale
Service de Pédiatrie multidisciplinaire
Dr. TALMUD – Coordonnateur du Centre
Dr. SALAH
Pour prendre rendez-vous
02 38 74 42 65
secretariat.pediatrie-consultation@chu-orleans.fr
En association avec le Dr ARNOULD et les centres de références Parisiens, le centre prend en charge, diagnostique ou thérapeutique, des enfants avec des maladies inflammatoires rares du tube digestif jusqu’à l’âge adulte.
Les pathologies prises en charge :
- Colite indéterminée
- Rectocolite hémorragique
- Maladie de Crohn
- Suivi de maladie de Hirschsprung
- Maladies digestives génétique rares
- Pseudo-obstruction intestinale chronique
Equipe médicale
Service de Chirurgie Pédiatrique
Dr. DIMITROV – Coordonnateur du Centre
Dr. ARNOULD
Pour prendre rendez-vous
02 38 74 46 63
secretariat.chir-ped@chu-orleans.fr
Le diagnostic d’atrésie de l’œsophage n’est pas toujours fait en anténatal : le fait de ne pas voir l’estomac à l’échographie mais de déceler un excès de liquide amniotique donne une forte présomption d’atrésie, maladie qui concerne 1 naissance sur 4 000 (1 par an à Orléans). Le centre des affections chroniques et malformatives de l’œsophage peut intervenir dès la naissance lorsque cette interruption ne mesure pas plus de 2 corps vertébraux. Dans tous les cas, et du fait que ces atrésies s’accompagnent souvent d’autres malformations, une prise en charge globale de l’enfant et pluridisciplinaire s’impose dès sa naissance.
Les pathologies prises en charge :
- Atrésie de l’œsophage
- Œsophagite à éosinophiles
Equipe médicale
Service de Chirurgie Pédiatrique
Dr. ARNOULD – Coordonnateur du Centre
Dr. DIMITROV
Pour prendre rendez-vous
02 38 74 46 63
secretariat.chir-ped@chu-orleans.fr
Les centres de compétences dédiés aux adultes et aux enfants
Les anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique représentent un groupe important de maladies rares, touchant moins d’une personne sur 2 000, et parfois ultra rares, touchant moins d’une personne sur 50 000.
Le centre des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Ouest prend en charge les patients présentant des malformations congénitales ou des syndromes dysmorphiques avec ou sans déficience intellectuelle et pour lesquelles une cause génétique est suspectée.
Les pathologies prises en charge :
- Anomalies congénitales multiples
- Dyschondrostéose de Léri-Weill
- Syndrome de Sotos
- Délétion 22q11.2
- Syndrome X Fragile
Equipe médicale
Service de Génétique Clinique
Dr. LAUDIER – Coordonnateur du Centre
Dr. BECMEUR-LEFEBVRE
Pour prendre rendez-vous
02 38 22 96 22
secretariat.laboratoire@chu-orleans.fr
Les syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse sont des maladies génétiques qui sont diagnostiquées grâce à une prise de sang en analysant l’hémoglobine par électrophorèse. Elles se manifestent, notamment, par une anémie, des crises de douleurs et une moindre résistance aux infections. Les patients sont suivis régulièrement avec différents examens pour surveiller les effets de la maladie sur les organes.
Les pathologies prises en charge :
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Déficit en glucose-6-phosphatase déshydrogénase
- Déficit en pyruvate kinase
Equipe médicale
Service de Pédiatrie générale et spécialisée
Dr. CONDE – Coordonnateur du Centre
Service de Médecine interne
Dr. BENS – Référent adulte
Dr. MERLOT
Pour prendre rendez-vous
02 38 74 42 65 (enfants)
secretariat.pediatrie-consultation@chu-orleans.fr
02 38 74 44 23 (adultes)
secretariat.medecine-interne@chu-orleans.fr
Le centre des maladies rares neuro-rétiniennes a été labélisé en 2023 et assure le diagnostic et le suivi régulier des patients atteints de maladies génétiques de la rétine, de la macula et du nerf optique. Il existe une cinquantaine de pathologies qui concernent ces parties de l’œil
Les pathologies prises en charge :
- Rétinite pigmentaire
- Maladie de Stargardt
- Cécité nocturne stationnaire congénitales
- Neuropathie optique de Leber
Equipe médicale
Service d’Ophtalmologie
Dr. BERNARD – Coordonnateur du Centre
Pour prendre rendez-vous
02 38 74 43 77
secretariat.orl@chu-orleans.fr