Génétique

La structure de génétique est intégrée aux laboratoires du pôle Biopathologie, situés dans le bâtiment Point rouge niveau 3.

Elle regroupe les activités de biologie suivantes :

• Génétique moléculaire constitutionnelle (agrément) et des cancers,
• Génétique chromosomique constitutionnelle (agréments) et oncohématologique.

L’offre technologique est très diversifiée : cultures cellulaires, cytogénétique standard, hybridation in situ sur métaphases et noyaux avec capture et analyse automatisées des images, SNP arrays, techniques de biologie moléculaire classiques (PCR, séquençage Sanger,...) mais aussi spécialisées (PCR quantitative en temps réel, Séquençage haut débit)...

La technologie de la plateforme SNP arrays, cofinancée par le CHR d'Orléans et deux équipes de recherche du campus CNRS, présente l'avantage de pouvoir moduler la résolution appliquée à l'analyse. Ceci permet dans certaines situations cliniques de mettre en évidence des remaniements moléculaires intragénétiques. Par ailleurs, en fonction des puces utilisées, il est possible d'étudier les échantillons au niveau de l'ADN ou de l'ARN, ceci dans plusieurs espèces.

Le service assure des analyses de cytogénétique constitutionnelle et onco-hématologique pour les patients du CHR mais aussi pour des patients externes de l'établissement adressés par des médecins de ville ou dans le cadre de collaborations inter hospitalières.

Pour les patients qui présentent des troubles cognitifs, des troubles du spectre autistique ou un syndrome malformatif, l'analyse est effectuée par SNP array.

En ce qui concerne les activités de cancérologie, l'étude des biomarqueurs est effectuée par NGS, dans le cadre de la plateforme des cancers Tours-Orléans.

L'activité de recherche du service est menée au sein de l'équipe « Neurogénétique - Sylvain Briault» du laboratoire d'Immunologie et Neurogénétique Expérimentales et Moléculaires INEM UMR7355 CNRS – Université -CHRO (établissement partenaire). En collaboration étroite avec plusieurs UF du pôle de Biopathologie (biochimie, pharmacologie...) cette équipe étudie la génétique et la physiopathologie de troubles cognitifs et du spectre autistique. Par une approche multidisciplinaire, une étude menée sur le modèle souris du syndrome de l'X fragile a fait la preuve de concept d'un possible traitement médicamenteux de ce syndrome (Brevet 2013, CNRS Université CHR).